Turnerin oireyhtymä: mitä se on ja mitkä ovat oireet
Turnerin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomimäärän poikkeavuuksien muodoista. Normaalisti naisilla on yksi pari sukupuolikromosomeja (XX) ja 22 paria ei-sukupuolikromosomeja (autosomeja), yhteensä 46 kromosomia. Turnerin oireyhtymästä kärsivillä naisilla on vain yksi X-kromosomi tai välitilanne 50-60 prosentissa tapauksista, jolloin toinen X-kromosomi puuttuu vain joistakin soluista tai on osittain katkaistu versio. On arvioitu, että se vaikuttaa yhteen ihmiseen kahdesta tuhannesta. Noin 98 prosenttia kaikista Turnerin oireyhtymästä kärsivistä sikiöistä kokee keskenmenon. Turnerin oireyhtymä voidaan diagnosoida lapsivesikeskuksella raskauden aikana.
Turnerin oireyhtymä raskauden aikana: miten selvittää
Lapsivesitutkimus ja CVS ovat yleisimpiä synnytystä edeltäviä kokeita, joilla havaitaan sikiön varhaiset mahdolliset sairaudet tai epämuodostumat, kuten Turnerin oireyhtymä. Tässä videossa selitämme, milloin on aika suorittaa molemmat testit ja koska.
Katso myös
Oireet sen tunnistamiseksi ja riskitekijät
Turnerin oireyhtymästä kärsivien ominaisuuksien joukossa on useita oireita, joita voidaan pitää "oireina", kuten lyhytaikainen, turvonnut kädet ja jalat, suuri rintakehä, matala hiusraja, matalat korvat, amenorrea, hedelmättömyys, synnynnäinen sydänsairaus, kilpirauhasen vajaatoiminta , diabetes, strabismus, kuulo -ongelmat, lisääntynyt kilpirauhassairaus, oppimisvaikeudet. Mosaiikkimuodoissa oireet voivat olla vivahteikkaampia.
Turnerin oireyhtymän riskitekijöitä ei tunneta hyvin. Oireyhtymä ei ole perinnöllinen, koska sairastuneet naiset ovat yleensä hedelmättömiä. Yhden X -kromosomin menetys tapahtuu satunnaisesti, kun sukusolut kehittyvät. Useimmissa tapauksissa jäännös -X -kromosomi on yleensä äidistä peräisin oleva, joten Turnerin oireyhtymä on seurausta normaalin munasolun kohtaamisesta siittiöiden kanssa ilman sukupuolikromosomia.
Turnerin oireyhtymä naisilla
Useimmat Turnerin oireyhtymästä kärsivät tytöt tarvitsevat erityisiä lääkkeitä ja säännöllisiä tarkastuksia parantaakseen elämänlaatuaan ja saadakseen jonkin verran itsenäisyyttä. Kasvuhormonilla koostuvien lääkkeiden antaminen voi edistää kehitystä murrosiässä ja hormonikorvaushoito voi varmasti parantaa potilaan fyysistä läsnäoloa. Hormonikorvaushoitoa, jossa on estrogeenia ja progesteronia, tulee noudattaa koko elämän ajan, kunnes vaihdevuosien ohjeellinen ikä on saavutettu.
