Karyotyyppi: testi kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi
Karyotyyppi on ihmisen kromosomaalinen rakenne, joukko hänen kromosomeja, jotka sisältävät DNA: ta, geneettistä tietoa. Karyotyyppitutkimus on siis testi, jonka avulla voidaan tietää kromosomien lukumäärä ja niiden rakenne, jotta voidaan tunnistaa mahdolliset kromosomipoikkeavuudet, jotka voivat olla eri sairauksien tai oireyhtymien taustalla.
Yleinen karyotyyppi koostuu 46 kromosomista: 44 ovat identtisiä "miehillä ja naisilla, kun taas kaksi muuta- niin kutsutut" sukupuolikromosomit "- ovat sukupuolen mukaan erilaisia (XX naisilla ja XY miehillä). Karyotyypin laboratoriotutkimus mahdollistaa henkilön solujen sisältämien kromosomien tarkastelun mikroskoopilla: yleensä käytetään verisoluja, mutta jos testi suoritetaan sikiöllä, sikiön solut ovat läsnä lapsivesi, joka havaitaan lapsivesikeskuksen kautta, tai korionvillien solut villocenteesin kautta.
Kromosomien analyysin avulla voidaan löytää mahdollisia poikkeavuuksia niiden lukumäärässä (esimerkiksi jos on trisomia) tai rakenteessa. Nämä muutokset aiheuttavat epämuodostumia, synnynnäisiä vikoja, abortteja tai muita patologisia tiloja. " tietää aiheesta ", mutta ensin tässä on kaunis video, joka kuvaa rakastavaa paria, jolla on Downin oireyhtymä, joka on myös havaittavissa (kuten näemme) tutkimalla karyotyyppiä:
Karyotyyppi ja kromosomipoikkeavuudet
Kuten olemme odottaneet, karyotyyppitutkimus mahdollistaa kromosomipoikkeavuuksien havaitsemisen soluissa kromosomien lukumäärän ja rakenteen analyysin avulla. Jos sikiössä havaitaan näitä poikkeavuuksia, ne voivat vaarantaa sen kasvun ja kehityksen (kuten Downin oireyhtymän kohdalla). Tämän testin tulosta voidaan käyttää myös hedelmättömyyden tai steriiliyden määrittämiseen tai hankittujen poikkeavuuksien havaitsemiseen potilailla, joilla on leukemia, tulenkestävä anemia tai erityisiä kasvaimia.
Kromosomaaliset poikkeavuudet, jotka voidaan tunnistaa soluista karyotyyppianalyysin avulla, voivat olla kahdenlaisia: numeerisia tai rakenteellisia. Numeerisia poikkeavuuksia ovat ne, joissa kromosomien lukumäärä on erilainen kuin ihmiselle tyypillinen 46. Näiden poikkeavuuksien joukossa meillä on trisomia (kun samasta kromosomista on kolme kopiota kahden sijasta): trisomia 21 on se, joka vastaa Downin oireyhtymää, trisomia 18 Edwardsin oireyhtymää, trisomia 13 Pataun oireyhtymää.
Jos toisaalta havaitaan yhden vähemmän kromosomin läsnäolo, puhutaan monosomioista: tämä koskee Turnerin oireyhtymää, jossa vain kaksi sukupuolikromosomia on läsnä. Usein DNA: n numeeriset poikkeavuudet voivat johtaa keskenmenoon.
Rakennepoikkeamat puolestaan koskevat kromosomin rakennetta ja voivat olla erilaisia: deleetiot (kun kromosomifragmentti katoaa), inversiot (kun kromosomifragmentti irrottuu ja asettuu samaan kohtaan, mutta ylösalaisin 180 astetta), kaksoiskappaleet (fragmentti kaksinkertaistuu), translokaatiot (fragmentin vaihto tapahtuu kahden eri kromosomin välillä). Tasapainoinen siirto (eli se ei johda menetykseen tai päällekkäisyyteen) voi aiheuttaa usein hedelmättömyyttä tai keskenmenoa naisella.
Milloin tentti on hyvä suorittaa?
Lääkärit määräävät karyotyyppitutkimuksen erityisesti, jos olet geneettisen sairauden kantaja, jos sinulla on perheenjäseniä (vanhempia tai sisaruksia), joilla on kromosomipoikkeavuuksia, jos abortti tai steriiliys on usein, jos epäillään hankittuja poikkeavuuksia tulenkestävän anemian jälkeen, leukemia, lymfooma, myelooma tai muut syövät.
Testi tehdään yleensä vauvoille syntymän jälkeen, jos epäillään Downin kaltaisia oireyhtymiä. Toisaalta aikuisiässä parit, joilla on hedelmättömyysongelmia tai usein abortteja, tutkitaan. Raskaana olevat naiset voivat myös testata sikiötä havaitakseen poikkeavuuksia, mutta sitä suositellaan vain, jos riski on olemassa, esimerkiksi jos äiti on iäkäs tai jos vanhemmilla itsellään on kromosomimuutoksia.
Miten se tehdään?
Karyotyyppitutkimus koostuu solujen ottamisesta, joita sitten viljellään laboratoriossa ja solut jaetaan tässä, jotta voidaan paremmin havaita kromosomit, jotka näyttävät selvemmiltä tämän menettelyn aikana.
Solut kiinnitetään oikeaan aikaan objektilasille ja värjätään. Erikoistunut lääkäri voi tällöin tunnistaa mahdolliset poikkeamat numerossa tai rakenteessa.Tutkimus suoritetaan aina tyhjään vatsaan, ja lääkärin tulee määrätä se.
Kuinka lukea tulokset?
Jos kromosomaalinen järjestely ei paljasta poikkeavuuksia, tutkimuksen tuloksen tulisi olla 46, XX naisella ja 46, XY miehellä. Jokaista eri tulosta pidetään poikkeavana, mutta se ei välttämättä tarkoita, että sinulla on geneettinen sairaus: poikkeavuutta on tutkittava ja selitettävä sytogeneettisen analyysin asiantuntijoiden toimesta.
Tietenkin on olemassa joitakin tyypillisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia, mutta patologioiden vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Lisäksi karyotyypin tutkiminen ei mahdollista tunnistaa mutaatioita, jotka ovat vastuussa geneettisistä sairauksista, kuten kystisestä fibroosista tai hemofiliasta tai talassemiasta, joita on tutkittava erityisillä molekyylibiologian tekniikoilla.
Jotkut kromosomipatologioista, jotka voidaan tunnistaa tutkimalla karyotyyppiä, ovat itse asiassa Downin oireyhtymä (tai trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (jolle on tunnusomaista vakava henkinen kehityshäiriö), Klinefelterin oireyhtymä (johtuen ylimääräisestä X -kromosomista sukupuolikromosomit), Pataun oireyhtymä (jossa on ylimääräinen kromosomi 13) ja krooninen myelooinen leukemia, jolle on tunnusomaista Philadelphian kromosomi, joka syntyy geneettisen materiaalin siirtymisestä kromosomin 9 ja kromosomin 22 välillä.
Lisää tieteellistä tietoa karyotyypistä saat Humanitaksen verkkosivustolta.
